Wyszukaj gen
ERCC3 - ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit
- Synonim(y) : BTF2, GTF2H, RAD25, Ssl2, TFIIH, xeroderma pigmentosum group B complementing, XPB
- Poprzednie symbole i nazwy : excision repair cross-complementation group 3, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 2q14.3
- OMIM: 133510
- HGNC: 3435
- UniProtKB: P19447
- Genatlas: ERCC3
- GenCC: ERCC3
- Ensembl: ENSG00000163161
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P19447
- LOVD: ERCC3
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Trichotiodystrofia
ORPHA:33364 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Skóra pergaminowa
ORPHA:910 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Kompleks skóra pergaminowa/zespół Cockayne'a
ORPHA:220295
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.