Orphanet: SMN1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

SMN1 - survival of motor neuron 1, telomeric

  • Synonim(y) : BCD541, GEMIN1, gemin-1, SMA1, SMA2, SMA3, SMNT, TDRD16A, tudor domain containing 16A
  • Poprzednie symbole i nazwy : SMA, SMA@, spinal muscular atrophy (Werdnig-Hoffmann disease, Kugelberg-Welander disease)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 5q13.2
  • OMIM: 600354
  • HGNC: 11117
  • UniProtKB: Q16637
  • Genatlas: SMN1
  • Ensembl: ENSG00000172062
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q16637
  • LOVD: SMN1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.