Wyszukaj gen
BBS12 - Bardet-Biedl syndrome 12
- Synonim(y) : FLJ35630, FLJ41559
- Poprzednie symbole i nazwy : C4orf24, chromosome 4 open reading frame 24
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 4q27
- OMIM: 610683
- HGNC: 26648
- UniProtKB: Q6ZW61
- Genatlas: BBS12
- GenCC: BBS12
- Ensembl: ENSG00000181004
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q6ZW61
- LOVD: BBS12
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Bardeta i Biedla
ORPHA:110 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.