Orphanet: Bardet Biedl syndrome 12
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

BBS12 - Bardet-Biedl syndrome 12

  • Synonim(y) : FLJ35630, FLJ41559
  • Poprzednie symbole i nazwy : C4orf24, chromosome 4 open reading frame 24
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 4q27
  • OMIM: 610683
  • HGNC: 26648
  • UniProtKB: Q6ZW61
  • Genatlas: BBS12
  • Ensembl: ENSG00000181004
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q6ZW61
  • LOVD: BBS12

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.