Orphanet: Bardet Biedl syndrome 12

Wyszukaj gen

BBS12 - Bardet-Biedl syndrome 12

Synonim(y) : FLJ35630, FLJ41559
Poprzednie symbole i nazwy : C4orf24, chromosome 4 open reading frame 24
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 4q27
OMIM: 610683
HGNC: 26648
UniProtKB: Q6ZW61
Genatlas: BBS12
Ensembl: ENSG00000181004
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q6ZW61
LOVD: BBS12

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Bardeta i Biedla ORPHA:110

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Testy diagnostyczne (78)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.