Wyszukaj gen
SOX3 - SRY-box 3
- Synonim(y) :
- Poprzednie symbole i nazwy : PHP, Panhypopituitarism, SRY (sex determining region Y)-box 3, SRY box 3
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : Xq27.1
- OMIM: 313430
- HGNC: 11199
- UniProtKB: P41225
- Genatlas: SOX3
- Ensembl: ENSG00000134595
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P41225
- LOVD: SOX3
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Spektrum dysplazji przegrodowo-ocznej
ORPHA:3157 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona uogólniona hipertrichoza sprzężona z chromosomem X
ORPHA:79495 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z płcią z izolowanym niedoborem hormonu wzrostu
ORPHA:67045 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Wielohormonalna niedoczynność przysadki
ORPHA:90695 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Jądrowe zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX
ORPHA:393
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.