Orphanet: aldo keto reductase family 1 member D1

Wyszukaj gen

AKR1D1 - aldo-keto reductase family 1 member D1

Synonim(y) : delta 4-3-ketosteroid-5-beta-reductase
Poprzednie symbole i nazwy : Aldo-keto reductase family 1, member D1 (delta 4-3-ketosteroid-5-beta-reductase), SRD5B1
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 7q33
OMIM: 604741
HGNC: 388
UniProtKB: P51857
Genatlas: AKR1D1
Ensembl: ENSG00000122787
IUPHAR-DB: -
Reactome: P51857
LOVD: AKR1D1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 2 ORPHA:79303

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Testy diagnostyczne (15)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.