Wyszukaj gen
SLC46A1 - solute carrier family 46 member 1
- Synonim(y) : HCP1, heme carrier protein 1, MGC9564, PCFT, proton-coupled folate transporter
- Poprzednie symbole i nazwy : solute carrier family 46 (folate transporter), member 1, solute carrier family 46, member 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 17q11.2
- OMIM: 611672
- HGNC: 30521
- UniProtKB: Q96NT5
- Genatlas: SLC46A1
- GenCC: SLC46A1
- Ensembl: ENSG00000076351
- IUPHAR-DB: 1213
- Reactome: Q96NT5
- LOVD: SLC46A1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół złego wchłaniania kwasu foliowego
ORPHA:90045

Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.