Orphanet: transmembrane serine protease 6
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

TMPRSS6 - transmembrane serine protease 6

  • Synonim(y) : FLJ30744, matriptase-2, MT2
  • Poprzednie symbole i nazwy : transmembrane protease, serine 6
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 22q12.3
  • OMIM: 609862
  • HGNC: 16517
  • UniProtKB: Q8IU80
  • Genatlas: TMPRSS6
  • GenCC: TMPRSS6
  • Ensembl: ENSG00000187045
  • IUPHAR-DB: 2422
  • Reactome: Q8IU80
  • LOVD: TMPRSS6

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół IRIDA ORPHA:209981
 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.