Orphanet: TERF1 interacting nuclear factor 2

Wyszukaj gen

TINF2 - TERF1 interacting nuclear factor 2

Synonim(y) : TIN2
Poprzednie symbole i nazwy : TERF1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 14q12
OMIM: 604319
HGNC: 11824
UniProtKB: Q9BSI4
Genatlas: TINF2
Ensembl: ENSG00000092330
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9BSI4
LOVD: TINF2

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dyskeratoza wrodzona ORPHA:1775
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Hoyeraala i Hreidarssona ORPHA:3322
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Revesza ORPHA:3088

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Testy diagnostyczne (54)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.