Wyszukaj gen
RPS17 - ribosomal protein S17
- Synonim(y) : MGC72007, RPS17L1, RPS17L2, S17
- Poprzednie symbole i nazwy : RPS17L, ribosomal protein S17-like
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 15q25.2
- OMIM: 180472
- HGNC: 10397
- UniProtKB: P08708
- Genatlas: RPS17
- GenCC: RPS17
- Ensembl: ENSG00000182774
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P08708
- LOVD: RPS17
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niedokrwistość Blackfana i Diamonda
ORPHA:124 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.