Wyszukaj gen
SLC2A1 - solute carrier family 2 member 1
- Synonim(y) : DYT18, DYT9
- Poprzednie symbole i nazwy : CSE, GLUT, GLUT1, HTLVR, choreoathetosis/spasticity, episodic (paroxysmal choreoathetosis/spasticity), human T-cell leukemia virus (I and II) receptor, solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1p34.2
- OMIM: 138140
- HGNC: 11005
- UniProtKB: P11166
- Genatlas: SLC2A1
- GenCC: SLC2A1
- Ensembl: ENSG00000117394
- IUPHAR-DB: 875
- Reactome: P11166
- LOVD: SLC2A1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziecięca padaczka nieświadomości
ORPHA:64280 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Padaczka z miokloniczna z napadami nieświadomości
ORPHA:86911 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziedziczna kriohydrocytoza z obniżonym poziomem stomatyny
ORPHA:168577 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Padaczka miokloniczno-astatyczna
ORPHA:1942 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Napadowa choreoatetoza dystoniczna z epizodyczną ataksją i spastycznością
ORPHA:53583 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Napadowa dyskineza wywoływana wysiłkiem
ORPHA:98811 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Encefalopatia spowodowana niedoborem GLUT1
ORPHA:71277
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.