Orphanet: small nucleolar RNA, CD box 116 cluster

Wyszukaj gen

SNORD116@ - small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster

Synonim(y) : HBII-85, PET1
Poprzednie symbole i nazwy : PWCR1, Prader-Willi syndrome chromosome region 1
Typ : Niekodujący RNA
Lokalizacja chromosomowa : 15q11.2
OMIM: 605436
HGNC: 32781
UniProtKB: -
Genatlas: SNORD116@
GenCC: SNORD116@
Ensembl: -
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: SNORD116@

Lista chorób

Rola w fenotypie Zespół Pradera i Willego spowodowany mutacją imprintingu ORPHA:177910
Rola w fenotypie Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 1 ORPHA:177901
Rola w fenotypie Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 2 ORPHA:177904

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (10)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.