Orphanet: fermitin family member 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

FERMT1 - fermitin family member 1

  • Synonim(y) : FLJ20116, KIND1, kinderlin, kindlin-1, UNC112A, URP1
  • Poprzednie symbole i nazwy : C20orf42, Fermitin family homolog 1 (Drosophila), chromosome 20 open reading frame 42
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 20p12.3
  • OMIM: 607900
  • HGNC: 15889
  • UniProtKB: Q9BQL6
  • Genatlas: FERMT1
  • Ensembl: ENSG00000101311
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: FERMT1

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Kindlera ORPHA:2908
 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.