Wyszukaj gen
UPF3B - UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay
- Synonim(y) : HUPF3B, MRX82, RENT3B, UPF3X
- Poprzednie symbole i nazwy : MRX62, UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog B (yeast), UPF3B pseudogene 1, UPF3B pseudogene 2, UPF3B pseudogene 3, UPF3B, regulator of nonsense mediated mRNA decay, UPF3BP1, UPF3BP2, UPF3BP3, mental retardation, X-linked 62
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : Xq24
- OMIM: 300298
- HGNC: 20439
- UniProtKB: Q9BZI7
- Genatlas: UPF3B
- GenCC: UPF3B
- Ensembl: ENSG00000125351
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BZI7
- LOVD: UPF3B
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X z wyglądem marfanoidalnym
ORPHA:776 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Spektrum fenotypowe zespołu FG
ORPHA:323 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X niesyndromiczna
ORPHA:777
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.