Wyszukaj gen
MAMLD1 - mastermind like domain containing 1
- Synonim(y) : CG1, F18
- Poprzednie symbole i nazwy : CXorf6, Chromosome X open reading frame 6, chromosome X open reading frame 6
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : Xq28
- OMIM: 300120
- HGNC: 2568
- UniProtKB: Q13495
- Genatlas: MAMLD1
- GenCC: MAMLD1
- Ensembl: ENSG00000013619
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13495
- LOVD: MAMLD1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Spodziectwo tylne
ORPHA:95706 
- Rola w fenotypie Zespół miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X i nieprawidłowych narządów płciowych
ORPHA:456328
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.