Orphanet: coiled coil and C2 domain containing 2A
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

CC2D2A - coiled-coil and C2 domain containing 2A

  • Synonim(y) : JBTS9, KIAA1345, Meckel syndrome, type 6, MKS6
  • Poprzednie symbole i nazwy : _
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 4p15.32
  • OMIM: 612013
  • HGNC: 29253
  • UniProtKB: Q9P2K1
  • Genatlas: CC2D2A
  • Ensembl: ENSG00000048342
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9P2K1
  • LOVD: CC2D2A

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.