Wyszukaj gen
EHHADH - enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
- Synonim(y) :
- Poprzednie symbole i nazwy : 'enoyl-Coenzyme A, hydratase/3-hydroxyacyl Coenzyme A dehydrogenase', ECHD, Enoyl-Coenzyme A, hydratase/3-hydroxyacyl Coenzyme A dehydrogenase
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 3q27.2
- OMIM: 607037
- HGNC: 3247
- UniProtKB: Q08426
- Genatlas: EHHADH
- GenCC: EHHADH
- Ensembl: ENSG00000113790
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q08426
- LOVD: EHHADH
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niedobór enzymu dwufunkcyjnego
ORPHA:300 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Pierwotny zespół Fanconiego
ORPHA:3337
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.