Wyszukaj gen
GCM2 - glial cells missing transcription factor 2
- Synonim(y) : hGCMb
- Poprzednie symbole i nazwy : GCMB, Glial cells missing (Drosophila) homolog b, glial cells missing (Drosophila) homolog b, glial cells missing homolog 2 (Drosophila)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 6p24.2
- OMIM: 603716
- HGNC: 4198
- UniProtKB: O75603
- Genatlas: GCM2
- GenCC: GCM2
- Ensembl: ENSG00000124827
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O75603
- LOVD: GCM2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana nadczynność przytarczyc
ORPHA:99879 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc spowodowana agnezją przytarczyc
ORPHA:2239
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.