Wyszukaj gen
MT-ATP8 - mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
- Synonim(y) : A6L, ATP8, mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit A6L
- Poprzednie symbole i nazwy : ATP synthase 8, MTATP8, mitochondrially encoded ATP synthase 8
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : mitochondria
- OMIM: 516070
- HGNC: 7415
- UniProtKB: P03928
- Genatlas: MT-ATP8
- Ensembl: ENSG00000228253
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P03928
- LOVD: MT-ATP8
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Izolowany Niedobór syntazy ATP
ORPHA:254913 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Porażenie okresowe z dystalną neuropatią ruchową o późnym początku
ORPHA:397750 - Gen kandydat badany w Zespół Kearnsa i Sayre'a
ORPHA:480
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.