Orphanet: twinkle mtDNA helicase
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

TWNK - twinkle mtDNA helicase

  • Synonim(y) : FLJ21832, PEO, PEO1, T7 helicase-related protein with intramitochondrial nucleoid localization, TWINKLE, TWINL
  • Poprzednie symbole i nazwy : C10orf2, IOSCA, chromosome 10 open reading frame 2, infantile onset spinocerebellar ataxia (autosomal recessive)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 10q24.31
  • OMIM: 606075
  • HGNC: 1160
  • UniProtKB: Q96RR1
  • Genatlas: C10orf2
  • Ensembl: ENSG00000107815
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q96RR1
  • LOVD: TWNK

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.