Wyszukaj gen
TWNK - twinkle mtDNA helicase
- Synonim(y) : FLJ21832, PEO, PEO1, T7 helicase-related protein with intramitochondrial nucleoid localization, TWINKLE, TWINL
- Poprzednie symbole i nazwy : C10orf2, IOSCA, chromosome 10 open reading frame 2, infantile onset spinocerebellar ataxia (autosomal recessive)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 10q24.31
- OMIM: 606075
- HGNC: 1160
- UniProtKB: Q96RR1
- Genatlas: C10orf2
- Ensembl: ENSG00000107815
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96RR1
- LOVD: TWNK
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominująca prostępująca oftalmoplegia zewnętrzna
ORPHA:254892 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziecięca ataksja rdzeniowo-mózdżkowa
ORPHA:1186 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać wątrobowo-mózgowo-nerkowa
ORPHA:363534 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Perraulta
ORPHA:2855 - Gen kandydat badany w Neuropatia czuciowa - dyzartria - oftalmopareza
ORPHA:70595
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.