Wyszukaj gen
IFT80 - intraflagellar transport 80
- Synonim(y) : FAP167, KIAA1374
- Poprzednie symbole i nazwy : WD repeat domain 56, WDR56, intraflagellar transport 80 homolog (Chlamydomonas)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 3q25.33
- OMIM: 611177
- HGNC: 29262
- UniProtKB: Q9P2H3
- Genatlas: IFT80
- GenCC: IFT80
- Ensembl: ENSG00000068885
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9P2H3
- LOVD: IFT80
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Jeune'a
ORPHA:474 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół krótkie żebro-polidaktylia typu Beemera i Langera
ORPHA:93268 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół krótkie żebro-polidaktylia typu Vermy i Naumoffa
ORPHA:93271
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.