Orphanet: phosphodiesterase 6H
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

PDE6H - phosphodiesterase 6H

  • Synonim(y) : retinal cone rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma
  • Poprzednie symbole i nazwy : phosphodiesterase 6H, cGMP-specific, cone, gamma
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 12p12.3
  • OMIM: 601190
  • HGNC: 8790
  • UniProtKB: Q13956
  • Genatlas: PDE6H
  • Ensembl: ENSG00000139053
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: PDE6H

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Achromatopsja ORPHA:49382
 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.