Wyszukaj gen
COX6B1 - cytochrome c oxidase subunit 6B1
- Synonim(y) : COXG
- Poprzednie symbole i nazwy : COX6B, cytochrome c oxidase subunit Vib, cytochrome c oxidase subunit Vib polypeptide 1 (ubiquitous)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 19q13.12
- OMIM: 124089
- HGNC: 2280
- UniProtKB: P14854
- Genatlas: COX6B1
- Ensembl: ENSG00000126267
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P14854
- LOVD: COX6B1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Izolowany Niedobór oksydazy cytochromu c
ORPHA:254905 
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.