Wyszukaj gen
MT-TS1 - mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1
- Synonim(y) : TRNS1
- Poprzednie symbole i nazwy : MTTS1, mitochondrially encoded tRNA serine 1 (UCN), tRNA serine 1 (UCN)
- Typ : NiekodujÄ…cy RNA
- Lokalizacja chromosomowa : mitochondria
- OMIM: 590080
- HGNC: 7497
- UniProtKB: -
- Genatlas: MT-TS1
- Ensembl: ENSG00000210151
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: MT-TS1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi MELAS
ORPHA:550 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi MERRF
ORPHA:551 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna dziedziczona po matce
ORPHA:663 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Mitochondrialna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa
ORPHA:90641 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rogowiec dłoni i stóp z głuchotą
ORPHA:2202
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.