Wyszukaj gen
RRM2B - ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna o początku w wieku dorosłym z miopatią mitochondrialną
ORPHA:329336 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominująca prostępująca oftalmoplegia zewnętrzna
ORPHA:254892 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Kearnsa i Sayre'a
ORPHA:480 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna z tubulopatią
ORPHA:255235 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół mitochondrialnej encefalomiopatii dotyczącej układu nerwowego, żołądka i jelit
ORPHA:298

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.