Orphanet: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Wyszukaj gen

RRM2B - ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Synonim(y) : p53R2
Poprzednie symbole i nazwy : ribonucleotide reductase M2 B (TP53 inducible)
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 8q22.3
OMIM: 604712
HGNC: 17296
UniProtKB: Q7LG56
Genatlas: RRM2B
Ensembl: ENSG00000048392
IUPHAR-DB: 2754
Reactome: Q7LG56
LOVD: RRM2B

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna o początku w wieku dorosłym z miopatią mitochondrialną ORPHA:329336
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominująca prostępująca oftalmoplegia zewnętrzna ORPHA:254892
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Kearnsa i Sayre'a ORPHA:480
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna z tubulopatią ORPHA:255235
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół mitochondrialnej encefalomiopatii dotyczącej układu nerwowego, żołądka i jelit ORPHA:298

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (120)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.