Wyszukaj gen
CAV1 - caveolin 1
- Synonim(y) :
- Poprzednie symbole i nazwy : CAV, caveolin 1, caveolae protein, 22kD, caveolin 1, caveolae protein, 22kDa
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 7q31.2
- OMIM: 601047
- HGNC: 1527
- UniProtKB: Q03135
- Genatlas: CAV1
- GenCC: CAV1
- Ensembl: ENSG00000105974
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q03135
- LOVD: CAV1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa
ORPHA:528 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne
ORPHA:275777 - Główny czynnik podatności w Systemowa rozlana twardzina skórna
ORPHA:220393 - Główny czynnik podatności w Systemowa ograniczona twardzina skórna
ORPHA:220402
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.