Wyszukaj gen
H6PD - hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase
- Synonim(y) : 6-phosphogluconolactonase, GDH/6PGL endoplasmic bifunctional protein, H6PDH
- Poprzednie symbole i nazwy : GDH, glucose dehyrogenase, hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1p36.22
- OMIM: 138090
- HGNC: 4795
- UniProtKB: O95479
- Genatlas: H6PD
- Ensembl: ENSG00000049239
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: H6PD
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Hiperandrogenizm z powodu niedoboru reduktazy kortyzonu
ORPHA:168588 
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.