Wyszukaj gen
HSD11B1 - hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
- Synonim(y) : SDR26C1, short chain dehydrogenase/reductase family 26C, member 1
- Poprzednie symbole i nazwy : HSD11, HSD11B, hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenase 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1q32.2
- OMIM: 600713
- HGNC: 5208
- UniProtKB: P28845
- Genatlas: HSD11B1
- GenCC: HSD11B1
- Ensembl: ENSG00000117594
- IUPHAR-DB: 2763
- Reactome: P28845
- LOVD: HSD11B1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Hiperandrogenizm z powodu niedoboru reduktazy kortyzonu
ORPHA:168588 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.