Wyszukaj gen
CHN1 - chimerin 1
- Synonim(y) : ARHGAP2, chimaerin 1, Chimerin 1 (GTPase-activating protein, rho, 2), n-chimerin, RhoGAP2
- Poprzednie symbole i nazwy : CHN, Chimerin (chimaerin) 1, DURS2, Duane retraction syndrome 2
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 2q31.1
- OMIM: 118423
- HGNC: 1943
- UniProtKB: P15882
- Genatlas: CHN1
- Ensembl: ENSG00000128656
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P15882
- LOVD: CHN1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół retrakcji Duane'a
ORPHA:233

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.