Wyszukaj gen
DYNC2H1 - dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
- Synonim(y) : DHC1b, DHC2, DYH1B, hdhc11
- Poprzednie symbole i nazwy : DNCH2, dynein, cytoplasmic, heavy polypeptide 2
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 11q22.3
- OMIM: 603297
- HGNC: 2962
- UniProtKB: Q8NCM8
- Genatlas: DYNC2H1
- GenCC: DYNC2H1
- Ensembl: ENSG00000187240
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NCM8
- LOVD: DYNC2H1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Jeune'a
ORPHA:474 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół krótkie żebro-polidaktylia typu Majewskiego
ORPHA:93269 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół krótkie żebro-polidaktylia typu Saldino i Noonan
ORPHA:93270 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół krótkie żebro-polidaktylia typu Vermy i Naumoffa
ORPHA:93271
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.