Orphanet: AKT serinethreonine kinase 2

Wyszukaj gen

AKT2 - AKT serine/threonine kinase 2

Synonim(y) : PKB�
Poprzednie symbole i nazwy : v-akt murine thymoma viral oncogene homolog 2
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 19q13.2
OMIM: 164731
HGNC: 392
UniProtKB: P31751
Genatlas: AKT2
GenCC: AKT2
Ensembl: ENSG00000105221
IUPHAR-DB: 1480
Reactome: P31751
LOVD: AKT2

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna lipodystrofia częściowa zależna od AKT2 ORPHA:79085
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Hipoglikemia hipoinsulinemiczna i połowiczy przerost ciała ORPHA:293964

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (28)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.