Wyszukaj gen
PITX1 - paired like homeodomain 1
- Synonim(y) : POTX, PTX1
- Poprzednie symbole i nazwy : BFT, paired-like homeodomain 1, paired-like homeodomain transcription factor 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 5q31.1
- OMIM: 602149
- HGNC: 9004
- UniProtKB: P78337
- Genatlas: PITX1
- Ensembl: ENSG00000069011
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P78337
- LOVD: PITX1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Brachdaktylia - dysplazja Å‚okciowo-nadgarstkowa
ORPHA:1275 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna stopa końsko-szpotawa z powodu mutacji punktowej PITX1
ORPHA:293150 - Rola w fenotypie Rodzinna stopa końsko-szpotawa z powodu mikrodelecji 5q31
ORPHA:293144 - Rola w fenotypie Polidaktylia lustrzanego odbicia
ORPHA:498494
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.