Wyszukaj gen
INPP5E - inositol polyphosphate-5-phosphatase E
- Synonim(y) : CORS1, pharbin, PPI5PIV
- Poprzednie symbole i nazwy : JBTS1, Joubert syndrome 1, inositol polyphosphate-5-phosphatase, 72 kDa
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 9q34.3
- OMIM: 613037
- HGNC: 21474
- UniProtKB: Q9NRR6
- Genatlas: INPP5E
- GenCC: INPP5E
- Ensembl: ENSG00000148384
- IUPHAR-DB: 1456
- Reactome: Q9NRR6
- LOVD: INPP5E
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert
ORPHA:475 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert z wadą wątroby
ORPHA:1454 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert z wadą narządu wzroku
ORPHA:220493 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół MORM
ORPHA:75858
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.