Orphanet: NIMA related kinase 8

Wyszukaj gen

NEK8 - NIMA related kinase 8

Synonim(y) : NPHP9
Poprzednie symbole i nazwy : NIMA (never in mitosis gene a)- related kinase 8
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 17q11.2
OMIM: 609799
HGNC: 13387
UniProtKB: Q86SG6
Genatlas: NEK8
GenCC: NEK8
Ensembl: ENSG00000160602
IUPHAR-DB: 2123
Reactome: Q86SG6
LOVD: NEK8

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Nefronoftyza dziecięca ORPHA:93591
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Dysplazja nerkowo-wątrobowo-trzustkowa ORPHA:294415

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (43)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.