Wyszukaj gen
SNTA1 - syntrophin alpha 1
- Synonim(y) : dystrophin-associated protein A1, 59kDa, acidic component, LQT12, pro-TGF-alpha cytoplasmic domain-interacting protein 1, TACIP1
- Poprzednie symbole i nazwy : SNT1, syntrophin, alpha 1 (dystrophin-associated protein A1, 59kD, acidic component)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 20q11.21
- OMIM: 601017
- HGNC: 11167
- UniProtKB: Q13424
- Genatlas: SNTA1
- GenCC: SNTA1
- Ensembl: ENSG00000101400
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13424
- LOVD: SNTA1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Zespół Romano i Warda
ORPHA:101016 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.