Wyszukaj gen
TMEM216 - transmembrane protein 216
- Synonim(y) : HSPC244, JBTS2, MGC13379
- Poprzednie symbole i nazwy : CORS2, MKS2, Meckel syndrome, type 2, cerebello-oculo-renal syndrome 2
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 11q13.1
- OMIM: 613277
- HGNC: 25018
- UniProtKB: Q9P0N5
- Genatlas: TMEM216
- GenCC: TMEM216
- Ensembl: ENSG00000187049
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9P0N5
- LOVD: TMEM216
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek
ORPHA:2318 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Meckela
ORPHA:564 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym
ORPHA:2754
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.