Orphanet: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

USB1 - U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1

  • Synonim(y) : FLJ13154, HVSL1, HVSL motif containing 1, Mpn1, mutated in poikiloderma with neutropenia protein 1, poikiloderma with neutropenia, U six biogenesis 1
  • Poprzednie symbole i nazwy : C16ORF57, C16orf57, Chromosome 16 open reading frame 57, U6 snRNA biogenesis 1, chromosome 16 open reading frame 57
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 16q21
  • OMIM: 613276
  • HGNC: 25792
  • UniProtKB: Q9BQ65
  • Genatlas: HVSL1
  • GenCC: HVSL1
  • Ensembl: ENSG00000103005
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: USB1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.