Orphanet: keratin 6C

Wyszukaj gen

KRT6C - keratin 6C

Synonim(y) :
Poprzednie symbole i nazwy : KRT6E, keratin 6C, type II, keratin 6E
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 12q13.13
OMIM: 612315
HGNC: 20406
UniProtKB: P48668
Genatlas: KRT6C
GenCC: KRT6C
Ensembl: ENSG00000170465
IUPHAR-DB: -
Reactome: P48668
LOVD: KRT6C

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominująca ogniskowa nie epidermolityczna keratoderma dłoni i stóp z pęcherzami stóp ORPHA:402003

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (15)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.