Wyszukaj gen
EPCAM - epithelial cell adhesion molecule
- Synonim(y) : 17-1A, 323/A3, CD326, CO-17A, EGP-2, EGP34, EGP40, Ep-CAM, ESA, GA733-2, HEA125, KS1/4, KSA, Ly74, MH99, MK-1, MOC31, TACST-1, TROP1
- Poprzednie symbole i nazwy : M4S1, MIC18, TACSTD1, antigen identified by monoclonal antibody AUA1, tumor-associated calcium signal transducer 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 2p21
- OMIM: 185535
- HGNC: 11529
- UniProtKB: P16422
- Genatlas: EPCAM
- Ensembl: ENSG00000119888
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P16422
- LOVD: EPCAM
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona enteropatia kępkowa
ORPHA:92050 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Lyncha
ORPHA:144
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.