Orphanet: chloride voltage gated channel 2

Wyszukaj gen

CLCN2 - chloride voltage-gated channel 2

Synonim(y) : CLC2, ClC-2, EJM6
Poprzednie symbole i nazwy : Chloride channel 2, chloride channel 2, chloride channel, voltage-sensitive 2
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 3q27.1
OMIM: 600570
HGNC: 2020
UniProtKB: P51788
Genatlas: CLCN2
GenCC: CLCN2
Ensembl: ENSG00000114859
IUPHAR-DB: 699
Reactome: P51788
LOVD: CLCN2

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinny hiperaldosteronizm typu II ORPHA:404
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Leukoencefalopatia z łagodną ataksją móżdżkową i obrzękiem istoty białej ORPHA:363540
Główny czynnik podatności w Młodzieńcza padaczka miokloniczna ORPHA:307

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (16)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.