Wyszukaj gen
XPNPEP3 - X-prolyl aminopeptidase 3
- Synonim(y) : APP3, ICP55, Intermediate Cleaving Peptidase 55, NPHPL1
- Poprzednie symbole i nazwy : X-prolyl aminopeptidase (aminopeptidase P) 3, putative, X-prolyl aminopeptidase 3, mitochondrial
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 22q13.2
- OMIM: 613553
- HGNC: 28052
- UniProtKB: Q9NQH7
- Genatlas: XPNPEP3
- GenCC: XPNPEP3
- Ensembl: ENSG00000196236
- IUPHAR-DB: 1580
- Reactome: Q9NQH7
- LOVD: XPNPEP3
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Nefronoftyza o późnym początku
ORPHA:93589

Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.