Orphanet: solute carrier family 34 member 1

Wyszukaj gen

SLC34A1 - solute carrier family 34 member 1

Synonim(y) : Na+-phosphate cotransporter type II, NAPI-3, NPTIIa, SLC11, sodium/phosphate co-transporter, solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 2
Poprzednie symbole i nazwy : NPT2, SLC17A2, solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1, solute carrier family 34 (type II sodium/phosphate cotransporter), member 1
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 5q35.3
OMIM: 182309
HGNC: 11019
UniProtKB: Q06495
Genatlas: SLC34A1
Ensembl: ENSG00000131183
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q06495
LOVD: SLC34A1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dominująca hipofosfatemia z kamicą nerkową lub osteoporozą ORPHA:244305
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Autosomalna recesywna hiperkalcemia dziecięca ORPHA:300547
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Pierwotny zespół Fanconiego ORPHA:3337

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (28)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.