Wyszukaj gen
PIGA - phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
- Synonim(y) : GPI3, paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Poprzednie symbole i nazwy : phosphatidylinositol glycan, class A (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : Xp22.2
- OMIM: 311770
- HGNC: 8957
- UniProtKB: P37287
- Genatlas: PIGA
- GenCC: PIGA
- Ensembl: ENSG00000165195
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P37287
- LOVD: PIGA
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół żelazowo-mózgowo-skórny
ORPHA:397922 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Westa
ORPHA:3451 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Złośliwe migrujące napady częściowe niemowląt
ORPHA:293181 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół mnogie wady wrodzone-hipotonia-drgawki typu 2
ORPHA:300496 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Nocna napadowa hemoglobinuria
ORPHA:447
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.