Wyszukaj gen
KCNJ5 - potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5
- Synonim(y) : CIR, GIRK4, G protein-activated inward rectifier potassium channel 4, KATP1, Kir3.4, LQT13
- Poprzednie symbole i nazwy : potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 11q24.3
- OMIM: 600734
- HGNC: 6266
- UniProtKB: P48544
- Genatlas: KCNJ5
- GenCC: KCNJ5
- Ensembl: ENSG00000120457
- IUPHAR-DB: 437
- Reactome: P48544
- LOVD: KCNJ5
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Okresowy paraliż wrażliwy na potas z arytmią serca
ORPHA:37553 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinne migotanie przedsionków
ORPHA:334 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Romano i Warda
ORPHA:101016 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w Rodzinny hiperaldosteronizm typu III
ORPHA:251274 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Gruczolak wydzielający aldosteron
ORPHA:85142
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.