Wyszukaj gen
TWIST2 - twist family bHLH transcription factor 2
- Synonim(y) : bHLHa39, DERMO1, Dermo-1
- Poprzednie symbole i nazwy : Twist homolog 2 (Drosophila), twist basic helix-loop-helix transcription factor 2, twist homolog 2 (Drosophila)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 2q37.3
- OMIM: 607556
- HGNC: 20670
- UniProtKB: Q8WVJ9
- Genatlas: TWIST2
- Ensembl: ENSG00000233608
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8WVJ9
- LOVD: TWIST2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół braku powiek i makrostomii
ORPHA:920 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Barbera i Say
ORPHA:1231 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Ogniskowa dysplazja skóry twarzy typu III
ORPHA:1807
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.