Orphanet: steroid 5 alpha reductase 3
x

Wyszukaj gen

*(*) pole obowiązkowe

SRD5A3 - steroid 5 alpha-reductase 3

  • Synonim(y) : FLJ13352, polyprenol reductase, SRD5A2L, SRD5A2L1
  • Poprzednie symbole i nazwy : _
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 4q12
  • OMIM: 611715
  • HGNC: 25812
  • UniProtKB: Q9H8P0
  • Genatlas: SRD5A3
  • Ensembl: ENSG00000128039
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9H8P0
  • LOVD: SRD5A3

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi SRD5A3-CDG ORPHA:324737
 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.