Wyszukaj gen
TJP2 - tight junction protein 2
- Synonim(y) : Friedreich ataxia region gene X104 (tight junction protein ZO-2), X104, ZO2, ZO-2, zona occludens 2
- Poprzednie symbole i nazwy : DFNA51, deafness, autosomal dominant 51
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 9q21.11
- OMIM: 607709
- HGNC: 11828
- UniProtKB: Q9UDY2
- Genatlas: TJP2
- Ensembl: ENSG00000119139
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UDY2
- LOVD: TJP2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
ORPHA:90635 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna hipercholanemia/podwyższone stężenie kwasów żółciowych w osoczu
ORPHA:238475 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna postępująca choleostaza wewnątrzwątrobowa typu 4
ORPHA:480483
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.