Wyszukaj gen
SDCCAG8 - SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8
- Synonim(y) : Bardet-Biedl syndrome 16, BBS16, CCCAP, centrosomal colon cancer autoantigen protein, nephrocystin 10, NPHP10, NY-CO-8, Senior-Loken syndrome 7, SLSN7
- Poprzednie symbole i nazwy : serologically defined colon cancer antigen 8
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1q43-q44
- OMIM: 613524
- HGNC: 10671
- UniProtKB: Q86SQ7
- Genatlas: SDCCAG8
- GenCC: SDCCAG8
- Ensembl: ENSG00000054282
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q86SQ7
- LOVD: SDCCAG8
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Seniora i Lokena
ORPHA:3156 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Bardeta i Biedla
ORPHA:110
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.