Wyszukaj gen
BAAT - bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase
- Synonim(y) : BAT, glycine N-choloyltransferase
- Poprzednie symbole i nazwy : bile acid CoA: amino acid N-acyltransferase (glycine N-choloyltransferase), bile acid Coenzyme A:amino acid N-acyltransferase (glycine N-choloyltransferase)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 9q31.1
- OMIM: 602938
- HGNC: 932
- UniProtKB: Q14032
- Genatlas: BAAT
- Ensembl: ENSG00000136881
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14032
- LOVD: BAAT
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna hipercholanemia/podwyższone stężenie kwasów żółciowych w osoczu
ORPHA:238475 
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.