Wyszukaj gen
IDH2 - isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2
- Synonim(y) :
- Poprzednie symbole i nazwy : 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2, mitochondrial', isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 15q26.1
- OMIM: 147650
- HGNC: 5383
- UniProtKB: P48735
- Genatlas: IDH2
- GenCC: IDH2
- Ensembl: ENSG00000182054
- IUPHAR-DB: 2885
- Reactome: P48735
- LOVD: IDH2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (nabycie funkcji) w D-2-acyduria hydroksyglutarowa
ORPHA:79315 
- Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Ostra białaczka szpikowa z dysplazją wieloliniową
ORPHA:86845 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Zespół Maffuciego
ORPHA:163634 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Choroba Olliera
ORPHA:296 - Biomarker badany w Gwiaździak anaplastyczny
ORPHA:251589 - Biomarker badany w Skąpodrzewiakogwiaździak anaplastyczny
ORPHA:251663 - Biomarker badany w Skapodrzewiak anaplastyczny
ORPHA:251630 - Biomarker badany w Gwiaździak włókienkowy
ORPHA:251601 - Biomarker badany w Gwiaździak tucznokomórkowy
ORPHA:251604 - Biomarker badany w Skąpodrzewiakogwiaździak
ORPHA:251656 - Biomarker badany w SkÄ…podrzewiak (Oligodendroglioma)
ORPHA:251627 - Biomarker badany w Gwiaździak protoplazmatyczny
ORPHA:251598
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.