Wyszukaj gen
MAGT1 - magnesium transporter 1
- Synonim(y) : DKFZp564K142, IAP, MRX95, oligosaccharyltransferase 3 homolog B (S. cerevisiae), OST3B, SLC58A1
- Poprzednie symbole i nazwy : _
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : Xq21.1
- OMIM: 300715
- HGNC: 28880
- UniProtKB: Q9H0U3
- Genatlas: MAGT1
- GenCC: MAGT1
- Ensembl: ENSG00000102158
- IUPHAR-DB: 3039
- Reactome: Q9H0U3
- LOVD: MAGT1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X z niedoborem magnezu, zakażeniem wirusem Epsteina i Barra i nowotworem
ORPHA:317476

Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.